英名：Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM)　（旧名：General fibrosis syndrome）

先天性で両側性非進行性の外眼筋麻痺で、眼瞼下垂を伴う場合と伴わない場合があり、少なくとも3型（CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3）がある。
動眼神経核、動眼神経とその支配筋（上直筋、下直筋、内側直筋、下斜筋、眼瞼挙筋）の一部あるいは全てが病変となり、滑車神経核と滑車神経とその支配筋（上斜筋）の一部あるいは全てが病変になることもある。一般に外眼筋麻痺による非共同性斜視が出現し、上下方視に極度の制限があり、側方視でもある程度の制限を伴うことが多いので、異常な頭位をとって補償しようとする。上方視・側方視での異常輻輳運動がみられる。屈折異常や弱視も認められることが多い。時に中枢神経障害やMarcus Gunn現象を伴う場合がある。
CFEOM1ではKIF21A遺伝子（12p11.2-q12）のエクソン（8, 20, 21）に変異を認める。CFEOM2ではPHOX2A遺伝子（11q13.3-q13.4）変異が関与している。CFEOM3では第16染色体上（q24.2-q24.3）に異常があるが遺伝子座は未だ同定されていない。CFEOM の発症率は1/23万人とされ、CFEOM1＆3は常染色体優性遺伝、CFEOM2は常染色体劣性遺伝とされる。
鑑別疾患として、Brown syndrome、Duane syndrome、Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)、Moebius syndrome、Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS)、Cranial nerve III and IV palsyが挙げられる。
治療は屈折異常や弱視の矯正、眼瞼下垂症の手術などが行われる。